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Waardenburg Syndrom: Eine heterogene Erkrankung mit variabler Penetranz
Apaydin Fazil, Pfister Markus, Bereketoglu Müslüm, Turan Onur, I.alwani Anil, Zenner Hans-Peter, Günhan Övünc
Waardenburg Syndrom (WS) ist eine autosomal vererbte Erkrankung, welche definiert ist durch Pigmentanomalien in der Haut, den Haaren, den Augen sowie der Stria vascularis. Klinisch und genetisch werden derzeit 4 Typen des Waardenburg-Syndroms unterschieden. Diese repräsentieren ca. 2% der congenitalen Taubheiten. Im Rahmen der Untersuchung congenital ertaubter Kinder konnten wir seit 1994 12 Familien mit Waardenburg Syndrome identifizieren. Der Phenotyp dieser Familien, insbesondere die reduzierte Penetranz der Hörstörungen war hierbei Gegenstand der Untersuchungen. Im einzelnen konnten aufgrund der klinischen Symptomatik 2 Familien mit WS Typ 1 und 10 Familien mit WS Typ 2 nachgewiesen werden. In dieser Studie, die Klinische Eigenschaften von dieser Familien werden diskutiert. Ziel dieser Untersuchung ist neben der Untersuchung der Variabilität des Phenotyps in der Zukunft die Identifikation der zugrundeliegenden Mutation, um die Pathophysiologie dieses Syndroms besser zu verstehen. In einer WS Typ II Familie mit 4 Betroffenen konnte mit Hilfe der SSCP-Methode weder eine PAX3 noch eine MITF (microophtalmia associated transcription factor) Mutation nachgewiesen werden. Daher wird derzeit das Gen für Endothelin 3 und den Endothelinrezeptor B untersucht.